Todas las mujeres con cáncer de ovario deben ser evaluadas genéticamente

Todas las mujeres con cáncer de ovario deben ser evaluadas genéticamente

El papel actual de la medicina está tomando un rumbo hacia la medicina personalizada, es decir a dirigir el tratamiento médico quirúrgico con base a las características individuales, que involucra un análisis molecular o genético para  dirigir una terapia más específica.

En los últimos años han ocurrido varios cambios en el tratamiento oncológico para dirigir la quimioterapia en contra de células tumorales en lugar de afectar todas las células “jóvenes” del organismo. Se está pasando de un “tiro de escopeta” a un “tiro de precisión con mira laser” reduciendo los efectos secundarios y aumentando la efectividad de los tratamientos.

Por ejemplo en cáncer de seno hay un subtipo de tumores que son HER2+ (30-40% aprox. de los tumores de seno), para estos tumores hay un medicamento específico llamado trastuzumab que va dirigido en contra de las células tumorales que expresan HER2, es una terapia más específica que mejora la sobrevida de los pacientes en comparación con tratamientos previos.

Otro ejemplo reciente es el medicamento aprobado por la FDA llamado Lynparza, aprobado para los tumores de ovario que tengan mutado el gen BRCA, por lo que es imprescindible hacer una prueba genética para saber qué pacientes son candidatos a recibir este tratamiento.

Recientemente investigadores del Instituto Nacional de Cancerología (INCAN) en cabeza de la Dra. Cynthia Villareal  en colaboración del Dr. Weitzel del hospital City of Hope en California, han revelado la alta frecuencia de mutaciones en el gen BRCA en pacientes mexicanos con cáncer de ovario y cáncer de seno.

Los investigadores del INCAN analizaron 92 pacientes encontrando que el 28% de las pacientes con cáncer de ovario tenían la mutación en el gen BRCA (65% de ellos de tipo seroso por patología) y 15% de los pacientes con cáncer seno tenían también la mutación en este gen.

Además se encontró que la mutación más frecuente, propia de los mexicanos (ex9-12del) era responsable del 33% de las mutaciones (mutación fundadora).

Estos hallazgos sorprendentes, muestran que la frecuencia de mutaciones en el gen BRCA en cáncer de ovarioestá más elevada que en población americana y que valdría la pena analizar todos los tumores de ovario (en especial los serosos) y los tumores de seno (en especial triple-negativos) en busca de mutaciones en los genes BRCA que determinan un manejo más específico.

Villareal-Garza C, et al. Recurrent BRCA Mutations in Mexico. Cancer 2015, 372-78. DOI: 10.1002/cncr.29058

2 opiniones en “Todas las mujeres con cáncer de ovario deben ser evaluadas genéticamente”

  1. Yo quiero saber si soy propensa a padecer cáncer de mama,pues padecer i cáncer de ovario pero no sé a dónde dirigirme para poder recibir ayuda.

  2. YO FUI DIAGNOSTICADA CON CANCER DE OVARIO Y ENDOMETRIO, PASE POR QUIMIO RADIO Y BRAQUITERAPIA EN EL IMSS ACTUALMENTE ESTOY EN REVISION CADA CUATRO MESES, SIN QUE HASTA EL MOMENTO SE HAYA DETECTADO ANOMALIA ALGUNA, PERO SIENTO SIENTO ME QUEDO CON DUDAS DE SI TENGO QUE IR A OTROS ESTUDIOS, PUEDEN AYUDARME gracias.

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