La herencia familiar influye en el cáncer ginecológico

Labco Quality Diagnostics, tuvo la iniciativa de realizar una guía para profesionales médicos que ayuda a abordar el tema del cáncer hereditario en las prácticas de rutina en una clínica.

La guía “Recomendaciones para el manejo de pacientes y prevención de cáncer ginecológico hereditario”, busca precisar la identificación de los factores hereditarios asociados al cáncer ginecológico y recomienda algunos estudios que ayudan a establecer ciertos riesgos.

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Las posibilidades del cáncer colorrectal hereditario

En investigaciones de la Universidad Estatal de Ohio han descubierto que hasta el 16% de los canceres colorrectales que aparecen en personas menores de 50 años, son debidos a mutaciones genéticas hereditarias.

El hallazgo, que fue publicado en la revista “JAMA Oncology”, es una buena noticia ya que podría ayudar en el futuro para mejorar el diagnóstico de este tipo de tumores, esto con el propósito de volver a poner en el radar este tipo de mutaciones que han sido ignoradas en los tamizajes utilizados en los diagnósticos clínicos.

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¿Cómo detectar el cáncer de mama?

Dra. Clara Juárez Vázquez, Médico Genetista

Dr. Herbert García, Médico Genetista

El cáncer de mama

El cáncer se caracteriza por células que pierden el control de su ciclo celular y comienzan a multiplicarse sin control alguno, si el origen del cáncer es en la glándula mamaria se denomina cáncer de mama.

Los principales factores de riesgo son: sexo femenino, envejecimiento, cambios genéticos (alteración en los genes BRCA1 o BRCA2), menstruación antes de los 12 años de edad, no haberse embarazado, inicio de menopausia a los 55 años de edad, haber ingerido estrógenos y progesterona por más de cinco años, tomar anticonceptivos,  antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, sobrepeso, entre otros. Para poder detectarlo existen diferentes estudios de imagen, laboratorio y genéticos.

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Investigan la causa hereditaria de cáncer de mama

La Dra. Dione Aguilar y Méndez (especialista en genética del Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion) en una entrevista realizada por canal 44 menciona la importancia de realizar estudios de cáncer de mama hereditario en México. El principal objetivo es lograr la detección temprana y ofrecer alternativas preventivas y terapéuticas para mejorar la calidad de vida de las personas que presenten cáncer hereditario o tengan el riesgo de dicho padecimiento.

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¿Cuáles son los síntomas del cáncer de mama?

Los signos y síntomas del cáncer de mama son variables de mujer a mujer, si bien el signo más reconocido es una masa palpable, algunas mujeres pueden presentar otros signos diferentes como cambios en la forma, del pezón o secreciones.

Sin embargo, estos signos muchas veces no son específicos del cáncer, es decir, pueden estar causados por otra enfermedad.  Por ejemplo, el dolor frecuentemente se asocia a mastitis o inflamación de la mama de origen infeccioso, sin embargo el cáncer también puede ocasionar dolor ocasionalmente.

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El gen BRCA2 como factor pronóstico de cáncer de próstata

El cáncer de próstata es el segundo tipo de cáncer que más padecen los hombres de todo el mundo. En los últimos años, se ha producido un incremento significativo y considerable en la incidencia de esta enfermedad. Los hombres que padecen cáncer de próstata y que presentan mutaciones heredadas del gen BRCA2 tienden a presentar peor pronóstico clínico, a diferencia de los no portadores.

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Las mutaciones en el gen BRCA1 están relacionadas a la presencia de menor cantidad de óvulos

Los niveles de la hormona antimulleriana son 25% menores en mujeres con mutación en BRCA1.

De acuerdo al Instituto Nacional de Cáncer de los Estados Unidos de América, 12.3 % de todas las mujeres desarrollarán cáncer de mama y un 1.3 % desarrollaran cáncer de ovario en algún momento de la vida.

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Descubren el papel de dos genes que hacen al cáncer de ovario más agresivo

El descubrimiento de las mutaciones en los genes ARID1A PIK3CA y su interacción entre sí para formar una de las formas más agresivas del cáncer de ovario epitelial (carcinoma de células claras de ovario), podría servir para lograr el desarrollo de un tratamiento más eficiente y sistemas diagnósticos más precisos, lo cual resulta muy importante ya que en este cáncer no presenta síntomas.

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Test prenatal no invasivo podría detectar cáncer en la madre

El Test Prenatal de ADN fetal no invasivo es una técnica usada para detectar Síndrome de Down y otras condiciones que involucran anormalidades cromosómicas en un feto en desarrollo. Hasta hace poco esa era la única función que se le conocía hasta que un reciente estudio encontró que podría detectar cáncer materno en etapas tempranas.

El Test Prenatal de ADN fetal no invasivo sólo requiere de la evaluación del ADN fetal dentro de la sangre de la madre para determinar anomalías cromosómicas que puedan implicar el riesgo de que el bebé nazca con Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía18) o Síndrome de Patau (trisomía 13) entre otros síndromes.

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Las mujeres con esta mutación genética pueden desarrollar cáncer de mama

A nivel mundial el cáncer de mama es el más común en las mujeres  [1].  Se estima que alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, es decir, resultado de mutaciones genéticas transmitidas de alguno de los padres [2].

Además de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en un reciente estudio se ha encontrado que las mutaciones en el gen RECQL, que en estado normal funciona como reparador de daños en el ADN,  condicionan mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

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